 Los exámenes de tamizaje para recién nacidos buscan trastornos genéticos y del desarrollo graves de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se desarrollen los síntomas.
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En los Estados Unidos, cada estado individualmente regula los exámenes de tamizaje para los recién nacidos, así que las enfermedades evaluadas varían considerablemente. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 exámenes.
El grupo de pruebas analíticas de tamizaje más completo verifica aproximadamente 40 trastornos y todos los 50 estados hacen examen para comprobar la presencia de hipotiroidismo congénito.
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Forma en que se realiza el examen
Exámenes de sangre: un médico punza el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la envía al laboratorio para su análisis.
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Examen de audición: un audiólogo coloca un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé o fija electrodos en su cabeza.
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Preparación para el examen
No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida, particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.
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Durante el examen
Es muy probable que el bebé llore cuando le punzan el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. El examen de audición no debe hacer que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.
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Razones por las que se realiza el examen
Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican los bebés que necesitan exámenes adicionales para confirmar o descartar la presencia de afecciones patológicas. Las pruebas de detección buenas tienen una baja tasa de falsos negativos (si la prueba es normal, el niño debe ser sano), pero pueden tener una alta tasa de falsos positivos (la mayor cantidad posible de niños afectados debe resultar positivo, incluso si esto significa que muchos niños sanos también resultan positivos).
Si se diagnostica un trastorno en pruebas de control, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.
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Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, incluyendo:
-Deficiencia de biotinidasa
-Hiperplasia suprarrenal congénita
-Hipotiroidismo congénito
-Fibrosis quística
-Galactosemia
-Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
-Problemas auditivos
-Rasgos y trastornos de hemoglobinopatía
-Homocistinuria
-Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
-Enfermedad de la orina en jarabe de arce
-Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
-Enfermedad drepanocítica
-Toxoplasmosis
Consulte con su pediatra
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